Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality
JAMA. 2010;304(9):967-975
Lessons Learned From Genetic Testing
JAMA. 2010;304(9):1011-1012
American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility
切除乳房卵巢 降罹癌風險
編譯中心綜合芝加哥31日電
September 01, 2010 09:21 PM
美國科學家表示，帶BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，預防性地切除乳房和卵巢以後，其存活的機會遠遠大於未作手術的婦女。
路透報導，該研究顯示基因測試的一項好處是，使有癌症家族病史的婦女能採取預防措施，提高生存的機會。
美國醫學會期刊發表了這項研究。芝加哥西北大學的薇吉妮婭．卡克拉馬尼博士為這篇論文所寫的評論說：「此文首次證明，做預防性手術的婦女存活的時間較長，顯示基因測試對有早期乳腺癌或卵巢癌家族病史的婦女具有重要意義。」
有BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，患乳腺癌的機率比其他婦女高56-84%。有BRCA1基因變異的婦女患卵巢癌的機率比其他婦女高36-63%。有BRCA2基因變異的婦女患卵巢癌的機率比其他婦女高10-27%。因此，許多婦女決定做手術切除乳房、卵巢和輸卵管，以降低罹患癌症的風險。
費城賓州大學醫學院的蘇姍．杜姆切克博士（Dr. Susan Domchek）等人對2482名有上述基因變異的婦女，研究這類手術的效果，其中247人預防性地切除了乳房，993人預防性地切除了卵巢。在跟蹤研究的三年之內，切除乳房的婦女無人患乳腺癌，同一期間，7%的未切除乳房的婦女被診斷出乳腺癌。
該論文寫道：「我們的研究證實，預防性乳房切除手術顯著降低乳腺癌的風險。」預防性切除卵巢和輸卵管手術，亦有類似的效果。
卡克拉馬尼指出，約10-20%的乳腺癌和卵巢癌由BRCA1或BRCA2基因變異引起，「大多數這類婦女將死於卵巢癌，所以，預防性手術可挽救20%的人的生命」。
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對付致癌基因 先切健康卵巢?
2010-09-02 中國時報 鍾玉玨／綜合一日外電報導
帶有ＢＲＣＡ變異致癌基因的女性，是乳癌與卵巢癌這兩種癌症的高危險群。美國賓州大學醫學院研究發現，這類女性若事先動手術摘除健康卵巢，可大幅降低罹患乳癌與卵巢癌風險，也有助延長壽命。但是，摘除健康的卵巢是一個痛苦的抉擇。
賓州大學醫學院對帶有ＢＲＣＡ-１與ＢＲＣＡ-２變異基因婦女接受預防性手術利弊的研究，是歷來規模最大的一個。報告發表於八月卅一日出刊的《美國醫學會期刊》（ＪＡＭＡ）。
帶有ＢＲＣＡ變異基因者罹患乳癌的風險是一般女性的五倍、罹患卵巢癌的風險是十多倍。這類婦女是否應為預防乳癌與卵巢癌，直接摘除健康卵巢？賓大醫學院教授黎貝克博士說，摘除卵巢後，女性將無法生育，也會提早進入更年期，提高骨質疏鬆症或心臟病的風險。「這是天人交戰的決定」，醫師一定要提供病患詳盡資訊。
ＢＲＣＡ變異基因可由基因篩檢發現，費用不便宜，在美國平均要三千三百美元（約新台幣十萬六千元）。
賓大醫學院研究追蹤奧地利、英格蘭、荷蘭與美國地區約兩千五百名帶有ＢＲＣＡ變異基因的高危險群婦女，時間長達四年，受試者開始參與時年齡五十歲以下，且均未罹癌。
追蹤期間，專家協助她們決定是否摘除卵巢或加強篩檢，以早期發現癌細胞。近十％選擇切除乳房、近四十％決定摘除卵巢，少部分受試者切除乳房並摘除卵巢，不接受任何預防性切除手術者超過五十％。
結果，摘除卵巢者（實驗組）效果最顯著，僅一％後來診斷出殘留的卵巢組織有惡性腫瘤，但保全卵巢者（對照組）有六％罹患卵巢癌。實驗組有十一％後來罹患乳癌，對照組有十九％罹患。實驗組四年內死亡占三％，對照組為十％。
研究報告共同撰寫人西北大學醫學院副教授卡克拉曼尼說：「這是首次研究證明，接受預防性手術的婦女可活得更久，更凸顯有乳癌或卵巢癌家族病史者，有接受基因篩檢的必要。」
缺療法 醫界不鼓勵基因檢測
2010-09-02 中國時報 張翠芬／台北報導
醫界證實，ＢＲＣＡ基因與罹患乳癌及卵巢癌有關。但基因檢測費用昂貴，且檢測出帶有這類基因的女性不一定會發生癌症，卻終身活在癌症陰影下，因此台灣醫界並不鼓勵民眾做基因檢測，甚至進行預防性切除乳房和卵巢。
台灣乳房醫學會理事長三總副院長俞志誠表示，ＢＲＣＡ-１、ＢＲＣＡ-２這兩個基因已發現近十年，ＢＲＣＡ-１會增加乳癌發生率，ＢＲＣＡ-２主要和卵巢癌有關。目前醫學上對帶有這兩個基因的人沒有積極治療方法，主要是建議做「預防性」切除乳房和卵巢，以降低罹患癌症機會。
俞志誠說，帶有這種致病基因者，乳癌發病年齡傾向較年輕，不少是廿、三十多歲女性，但檢查出基因並不一定就是「癌症候選人」，其中四成不會；美國白人中，約五％帶有這個基因，台灣人比例更低，約小於二％。
目前各大醫學中心都有ＢＲＣＡ基因檢測技術，俞志誠表示，篩檢分析項目越多收費也越高，台灣收費約台幣二至五萬元，須自費，至少耗時一、二個月才能知道結果。
他強調，絕大部分疾病和癌症並非單一基因決定，帶有乳癌基因也不見得會發生乳癌，環境和生活方式的影響也很重要。台灣臨床觀察，帶有這個基因者都是個案，醫界不鼓勵民眾進行基因檢測，因一旦檢查出帶有罹癌基因，醫學仍無法進行基因治療，民眾只能生活在壓力陰影中。若預防性切除乳房和卵巢，等於割掉女性全部性徵，對年紀輕的婦女情何以堪？
基因檢測、預防性手術可拯救婦女的生命
【24drs.com】Aug. 31, 2010 – 帶有BRCA1或BRCA2癌症基因的婦女，可以藉由接受預防性手術減少死亡、乳癌和卵巢癌風險。
但是，為了降低風險，婦女們必須做出困難的選擇：
* 她們必須決定是否接受BRCA突變檢測。
* 如果BRCA陽性，她們必須決定是否接受降低風險的手術，以移除卵巢和輸卵管。
* 如果BRCA陽性，她們必須決定是否接受降低風險的手術，以移除乳房。
就在幾個月前，42歲的Maxine Grossman博士面臨了這些抉擇，她的母親在55歲時死於乳癌，她父親的堂姊妹在33歲時診斷有乳癌，Grossman博士是艾希肯納茲猶太族裔(Ashkenazi Jewish)，增加了她帶有BRCA基因的風險。
這些風險因素—父系和母系親屬有早發乳癌，且她可能有此遺傳—使得Grossman博士成為BRCA基因檢測的優先人選，但是她難以下決心去進行檢測，也難以面對接下來的各項選擇。
現在，有更多資訊可用來幫助像Grossman博士這類患者做出決定。這些來自一個有將近2,500名 BRCA陽性婦女的長期研究，由賓州大學研究者Timothy R. Rebbeck博士等人在美國和歐洲的22處醫學中心進行。
研究中只有10%的BRCA陽性婦女接受預防性乳房切除，在3年的追蹤期間，她們無人罹患乳癌，同時，保留乳房的BRCA陽性婦女有7%發生乳癌。
研究中只有38%的BRCA陽性婦女選擇移除卵巢和輸卵管，這些婦女發生乳癌和卵巢癌的風險比那些沒有接受手術者低。
在接受降低風險之輸卵管卵巢切除手術(risk-reducing salpingo-oophorectomy/或簡稱為RRSO)的婦女中，她們的死亡風險也減少：
* 任何死因者有3%，未接受手術者為10%。
* 死於乳癌者為2%，未接受手術者為6%。
* 死於卵巢癌者為0.4%，未接受手術者為3%。
Rebbeck博士向WebMD表示，對於那些希望拯救生命的婦女而言，藉由適當的基因檢測與預防性手術，你可以避免死於卵巢癌。
BRCA基因大大增加了婦女的癌症風險，有BRCA1或BRCA2基因的婦女一生發生乳癌的風險達56%-84%，對於BRCA1婦女，一生發生卵巢癌的風險增加36%-63%，BRCA2者增加10%-27%。
西北大學Lurie綜合癌症中心轉譯醫學乳癌研究小組主任Virginia Kaklamani博士表示，並無可用於篩檢婦女卵巢癌的可靠方法，這意味著到了發現癌症時已經為時已晚。
Kaklamani博士表示，任何BRCA1或BRCA2陽性婦女皆應被考慮進行RRSO，通常，它是在40歲時進行，或者是婦女決定不再懷孕時，因為卵巢癌風險在40歲時增加，在那之前則無，不過，因為沒有可用於篩檢卵巢癌的好方法，唯一的預防之道就是手術。
【BRCA檢測結果陽性的意義】
男性或女性皆可能有BRCA突變，這意味著如果婦女的父系或母系女性親屬在年輕時有乳癌，則她可能會帶有基因。
雖然檢測本身是簡單的，但解釋陽性結果是複雜的，並非每個醫師都可勝任。
Rebbeck博士表示，讓人們瞭解我們所說內容的意義是相當重要的，任何醫師都可開立這些檢測，但是有些人沒有這些檢測如何發生作用或者婦女該如何選擇的足夠知識，你真的需要讓人們瞭解這件事情。
Grossman博士的經驗是典型事例。
Grossman博士表示，我洽詢的基因顧問給我很好的資訊，但是我認為我是她第一個檢測BRCA陽性的病患，當我哭泣且鬧彆扭時，她不知所措，她甚至連面紙都沒有。
【發現你有BRCA突變代表的意義為何？】
我認為我受到傷害，我怎會因癌症失去我的母親、我怎會在一生中面對這些醫療挑戰，最後證明我也有BRCA陽性？
幸運的是，Grossman博士的堂姊妹— 一名乳癌存活者 —給她所需要的支持，使她得以迅速面對下一個步驟：考慮預防性手術。
對Grossman博士而言，當她決定不再生育時，接受醫師的建議移除卵巢和輸卵管並不困難，決定是否保留乳房則是另一個問題。
Kaklamani博士指出，類似Grossman博士處境的婦女有一些選擇，有藥物可以減少婦女的乳癌風險，經常篩檢—每6個月交替進行乳房攝影以及MRI—可以掌握癌症狀況且可能治癒。
但是，Kaklamani博士也指出，有BRCA基因的婦女，發生侵犯性、快速生長乳癌的風險較高。
她表示，如果是我，因為我是腫瘤科醫師，曾經看過末期乳癌的情況，我會選擇手術，但是，當檢查發現可以治癒的乳癌時，很難要求婦女進行兩側乳房切除。
Grossman博士表示，她所諮詢的對象中，沒有醫師鼓勵她保留乳房，家屬方面也是很少有此建議，她傾向進行乳房切除。
她表示，真正誠實的答案是，我不要我的乳房反覆地進行癌症檢測，我有兩個小孩、我過著忙碌的生活，我不要進行化療，我不認為保有乳房凌駕於其他事務。
【對考慮進行BRCA檢測婦女的建議】
Rebbeck博士的研究中，清楚的認為婦女可藉由進行BRCA檢測挽救生命，如果是陽性，可以摘除卵巢和輸卵管。
Grossman博士同意，高風險婦女應進行檢測，但是她警告，這類婦女應依照個人的時間與狀況進行檢測。
她表示，準備好才進行檢測，例如生育小孩之後、完成家族計畫的事務之後。不要在還沒準備妥當時就被催促著進行檢測，你是走在這癌症炸彈旁的唯一一人。
至於那些獲知帶有BRCA突變這個壞消息的人，Grossman博士表示，實際上，並沒有可供每個婦女適用的正確反應方式。
她表示，很多原因會致死，你必須讓死於癌症的風險最小，但是，每個人各有其方法。
Rebbeck博士的研究及Kaklamani 博士和加州大學舊金山分校Laura Esserman博士的編輯評論，都登載於9月1日的美國醫學會期刊(Journal of the American Medical Association)。
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